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Día Internacional de las Enfermedades Raras

El reto de vivir con una enfermedad casi desconocida en el mundo

Sufrir una enfermedad que comparten 300 personas en el mundo es un acto de valentía, y de amor incondicional por parte de padres y familiares. Compartimos el caso de la pequeña Juana Manuela, cuya enfermedad sólo está diagnosticada en 15 personas en todo el país, y de su padre Fernando, quien lucha a diario por una mayor investigación y concienciación de las Enfermedades Raras.

La pequeña Juana Manuela sonríe a la cámara.
Marta Cuervo | 28/02/2018 - 10:15h.

"Vivir con una hija con enfermedad rara es un acto de amor en toda su magnitud, con el tratamiento y cuidados que ello requiere". Fernando Santamaría tiene una hija con una de las catalogadas como enfermedades raras, el Síndrome STXBP1, que tiene la estadística de una persona afectada de cada 9.200. En España hay 15 personas más que comparten esta grave enfermedad neurológica; 300 en el mundo.

"Es de carácter genético, debido a la mutación del gen STXBP1, que es un gen importante ya que proporciona instrucciones para la sintaxis, una proteína importa en el metabolismo de un cuerpo humano. En las células nerviosas (neuronas), esta proteína ayuda a regular la liberación de mensajeros químicos llamados neurotransmisores de los compartimentos conocidos como vesículas sinápticas. La liberación de neurotransmisores retransmite señales entre las neuronas y es crítica para la función normal del cerebro. Esta descrita dentro de las encefalopatías epilépticas y afecta a la actividad motora del sujeto y a problemas en el neurodesarrollo, también a problemas de movimiento asociados a la ataxia con bajo tono muscular (hipotonía), y es de difícil control en convulsiones. Se suele tomar varios medicamentos antipilépticos para su control (hasta 4 a veces). Por lo tanto, es una enfermedad rara grave e incurable. Se le denomina de forma genérica encefalopatía epiléptica de edad temprana y como específico Síndrome SXBBP1", explica el padre de la pequeña Juana Manuela, de 2 años y 9 meses.

 

El Síndrome STXBP1 afecta en el mundo a 1: 9200 personas

Fernando pertenece a la Asociación de Síndrome STXBP1, fundada por 7 familias españolas afectadas en 2016, y que a día de hoy cuenta con 12 familias en total y más de 180 socios.

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, Fernando, muy decepcionado,  ha escrito un manifiesto en abierto a este tipo de dolencias, con incidencia en las enfermedades de corte genético, entre las que se encuentra la de su hija. Un manifiesto que irá cambiando y creciendo con la ayuda de todo aquél que quiera involucrarse en la causa, y a modo de desahogo de toda la rabia e indignación acumulada que siente como padre.

Según sus propias palabras, y como afectado, Fernando enumera una serie de reivindicaciones para conseguir unas mejoras en torno a las enfermedades raras –unas 7.000- y alcanzar una mejor calidad de vida para quienes las sufren.

Entre ellas destaca promover el desarrollo e investigación desde distintas instancias, la necesidad de tratamientos más integrales y holísticos, y la realización de un trabajo transparente de los datos obtenidos y de datos relevantes con el uso de plataformas en abierto para que el conocimiento se expanda de manera más rápida y se pueda generar una colaboración médica y clínica efectiva.

En su manifiesto, Fernando trata de concienciar acerca de que las enfermedades poco frecuentes son un problema de todos, de la sociedad en su conjunto. "Cuando entendamos esto desde los propios ciudadanos, desde las organizaciones y de las propias administraciones entenderíamos mejor lo que es su apoyo e inclusión social. No se trata de un gasto, sino de una inversión social para un sociedad más tolerante, justa, equitativa e inclusiva". Además, el leonés recuerda que según estudios médicos, el 80% de las enfermedades raras son de carácter genético y esta cifra podría seguir aumentando. "Más allá de las cortapisas deos lobbies farmacéuticos y de las patentes, hay un mundo por explorar y avanzar en la medicina personalizada y las terapias genéticas".

Dedicación exclusiva de padres que se sienten desamparados por parte de la Administración

Por otra parte, los familiares de este tipo de enfermedades sienten un gran desamparo por parte de la Administración, principalmente porque no se especifica en el tipo de ayuda de forma particular, incluyendo todas en 'el mismo saco', y con importes muy bajos. "Los padres estamos en paro, y la Administración te da por la Ley de Dependencia y por cuidado a cargo una cantidad que no supera los 330 euros mensuales. Creo que lo que hay que cuidar es el núcleo familiar dando la posibilidad y ventajas para encontrar un trabajo por la situación en vez de dar limosnas", sentencia contundente.

Fernando se queja de una normativa y ayudas por parte de la Junta "lamentables". "Sí hemos recibido calor humano y ayudas desde la propia persona, pero no de la Administración, que en vez de ayudar pone cortapisas e impide, y no ve lo que hay detrás de los papeles presentados. Por otro lado, el tiempo que se debe gastar, con mucho amor, en nuestros hijos con una enfermedad rara es muy amplio. Ese tiempo no deja poder desarrollarte profesionalmente, como en mi caso el desarrollo de la tesis doctoral y de otros estudios. Han hecho mucho más asociaciones y organizaciones para ayudas y extraer fondos para la investigación que la propia Administración", añade.

Ante esta situación, Fernando y su esposa, que años atrás se trasladaron a vivir a Colombia pero hace un tiempo volvieron a León, consiguen salir adelante gracias a sus padres y a algunos amigos. Aunque alguna vez han pensado en regresar a Colombia, por la inversión económica y el desgarro familiar que han sufrido, a nivel médico y de cuidados en salud hay más nivel en España, por lo que deciden permanecer aquí.

"Esto es un problema de todos, es un problema social. Mientras el chip no se cambie no va a cambiar nada"

Más del 6% de la población española se verá afectada en algún momento de su vida por una enfermedad rara

Según la Sociedad Española de Neurología, se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y que en la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, 3 millones sólo en España. Se denominan así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectarán al 6-8% de la población española en algún momento de su vida.

En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de ellas.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología, y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45% de las mismas). Además, más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%).

Una de las principales dificultades a las que, en general, se enfrentan las personas  afectadas  por  una  enfermedad  rara  es  conseguir un diagnóstico correcto  en un plazo de tiempo adecuado. "El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento", explica el Dr. Jordi Gascón.

  • La tarde de este miércoles, a las 19.00 horas tendrá lugar una mesa redonda con motivo del Día Mundial de Enfermedades Raras en el salón de actos del Ayuntamiento. (Entrada por Alfonso V).
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