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ENFERMEDADES RARAS

Raúl, una vida condicionada por la genética

Con 12 años la vida de este niño de la Maragatería y sus padres está acompañada por una enfermedad rara llamada Síndrome de Dravet. Su esperanza está en la investigación de nuevos fármacos para tratarla.

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M.A. Reinares/Astorgaredaccion.com | 04/03/2015 - 13:35h.

Raúl Ares Pérez es el único niño diagnosticado hasta el momento en León de Síndrome de Dravet, una enfermedad rara provocada por una mutación del gen SCN1A, que regula el canal de sodio. Desde sus primeros meses de vida este niño de Valdespino de Somoza mantiene pendientes las 24 horas del día a sus padres María José Pérez Miguélez y Juan Ares Calvo. Todo empezó cuando tuvo su primera convulsión siendo un bebé, aparentemente parecía un ataque epiléptico. El diagnóstico definitivo llegaba 11 años después, cuando en el Hospital Universitario de La Paz sus padres pudieron ponerle nombre a las crisis que sufría su hijo, se trataba de una epilepsia mioclónica severa de la infancia que afecta a los cerebros en formación de los niños y cuyo síntoma principal son convulsiones de larga duración.

Ajeno a su excepcionalidad, Raúl, con casi 13 años, juega con su mejor amigo, su perro Rufus, en el patio de la casa. Acaba de comer después de pasar la mañana en el Colegio Santa María Madre de la Iglesia de Astorga adonde acude cada día con su madre que no se separa de él, si quiere ir al parque a relacionarse con los niños del pueblo tiene que llevarlo en coche por sus dificultades para caminar, tampoco puede dormir solo y tienen que estar muy pendientes por las constantes infecciones que padece, "no se puede dejar ni un momento solo porque hay que ayudarle a hacer todo. No puede ir a fiestas, no podemos salir cuando hay mucha gente..., no puede hacer la vida como otro niño porque tiene que vivir sin excitaciones y sin sobresaltos", asegura María José acostumbrada ya, después de 12 años, a esta situación.

Mientras en la provincia solo está reconocido el caso del niño de Valdespino, en Castilla y León existen cinco afectados, todos ellos se encuentran entre los, aproximadamente, 400 niños españoles con este tipo de epilepsia rara, de los que están diagnosticados alrededor de un centenar. María José y Juan han querido que se conozca públicamente la enfermedad de su hijo para llamar la atención sobre la necesidad de que continúen las investigaciones para descubrir nuevos fármacos específicos para el Síndrome de Dravet como el Epidiolex Cannabidiol (CBD), que se encuentra en la fase de ensayo clínico en varios países de la Unión Europea, en España se experimenta en Barcelona.

El acceso a fármacos eficaces contra la enfermedad es una carrera contrareloj para las familias de los niños afectados porque este tipo de epilepsia tiene la tasa de mortalidad más alta dentro de los primeros diez años de vida. La evolución del síndrome en Raúl es de manual, su primera crisis apareció a los seis meses y a partir de 11 o 12 años el número de ataques ha remitido de manera importante sin llegar a desaparecer. Sin embargo, el tiempo no ha corrido a favor del niño de Maragatería porque le diagnosticaron la enfermedad a los 11 años, cuando los especialistas advierten de que cuanto antes se instaure el tratamiento, más posibilidades hay de que los afectados no tengan crisis prolongadas que puedan conducirles a una afectación cognitiva más importante. Este desconocimiento que existe, incluso, entre la clase médica es lo que los padres de Raúl tratan de que no ocurra porque un diagnóstico a tiempo y un tratamiento adecuado ha propiciado el descenso de la mortalidad en un 8%.

María José y Juan ahora viven la enfermedad de su pequeño un poco más tranquilamente sabiendo que las convulsiones se espacian cada vez más en el tiempo, porque lo más difícil es asistir a las crisis en las que los niños dejan de respirar, "las primeras veces nos íbamos corriendo al hospital", recuerdan, hasta que comenzaron las pruebas y los análisis en el Hospital Universitario de La Paz adonde siguen acudiendo para las revisiones anuales.

El pasado sábado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras cuya campaña de este año ha tenido como objetivo atraer la atención sobre las situaciones que viven las familias como la de Valdespino de Somoza. La complejidad de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, supone que las organizaciones de pacientes pueden proporcionar información, experiencia, recursos y apoyo a las familias afectadas, en este caso existe la Fundación Síndrome de Dravet con la que están en contacto María José y Juan que de esta manera se han unido al grupo de padres que no se resignó y decidió luchar contra la enfermedad a través de la investigación creando la fundación en 2011.

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