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INVESTIGADORES POR EL MUNDO

Resolviendo el enigma del cáncer infantil desde un ordenador

La investigadora Sara Monzón realiza actualmente su doctorado en el Instituto de Salud Carlos III. Esta bioinformática asturiana, licenciada en la Universidad de León, trata de resolver los enigmas biológicos del cáncer infantil.

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La investigadora Sara Monzón desentraña los secretos biológicos del cáncer infantil
Ángela Bernardo | Madrid | 26/12/2014 - 11:40h.

Llegó a León cuando no había cumplido la mayoría de edad. En nuestra ciudad, esta asturiana de la Felguera decidió comenzar los estudios de Biotecnología, convencida de que así podía unir su gusto por la ingeniería con aplicaciones en campos relacionados con la medicina, el medio ambiente o la alimentación.

A medida que pasaron los años, Sara Monzón se dio cuenta de que "cada vez se veía menos en un laboratorio". Lo suyo era analizar resultados e integrar la información obtenida en los experimentos para extraer conclusiones. Sería en las Jornadas DEBE (Divulgación de la Evolución y de la Biología Evolutiva) de 2009, en pleno Año Darwin, cuando se daría cuenta de que su verdadera pasión era la bioinformática, una disciplina tan emergente como innovadora.

Hacía seis años que se habían publicado los últimos resultados del Proyecto Genoma Humano. Pero algo estaba a punto de cambiar. La secuenciación del genoma podía ofrecernos pistas sobre el origen genético de múltiples enfermedades, con el objetivo de mejorar y acelerar el diagnóstico y desarrollar tratamientos personalizados. En ese contexto, la bioinformática juega un papel fundamental, pues nos permite analizar el 'big data' y extraer conclusiones acerca de posibles mutaciones y cambios en nuestro propio ADN.

Tras terminar su licenciatura en la ULE, Monzón dejó León para realizar un máster en bioinformática por la Universidad Complutense de Madrid. Luego estudiaría otro postgrado en genética y biología molecular en la Universidad Autónoma de Madrid. Así fue cómo descubrió que "la informática le entusiasmaba", según explica a ileon.com, ya que le permitía interpretar y ver la biología de una manera completamente diferente. Ahora realiza su doctorado en el Instituto de Salud Carlos III, desentrañando los secretos biológicos del cáncer infantil y contribuyendo al estudio de las mutaciones genéticas responsables de diferentes enfermedades.

"La bioinformática nos ha permitido saber de dónde venimos y cómo funcionamos"

Sara Monzón trabaja en el Área de Genética Humana del Instituto de Enfermedades Raras y en la Unidad de Bioinformática del Instituto de Salud Carlos III. Su tesis doctoral se centra en entender y analizar los cambios genéticos que ocurren en dos tipos de cáncer infantil, en particular, el retinoblastoma y el sarcoma de Ewing. El primer tumor se presenta con mayor frecuencia en niños menores de cinco años, mientras que el segundo cáncer aparece generalmente durante la pubertad, cuando los huesos están creciendo con rapidez.

"Pasamos de estudiar un solo gen a explorar todo el genoma de un vistazo"

La aplicación de la bioinformática en el estudio del cáncer es reciente, explica la científica asturiana. "Comenzó sobre todo centrada en el tema de la realización de filogenias", es decir, podíamos comparar nuestro ADN o proteínas entre especies para así saber de dónde venimos y especialmente cómo funcionamos. Posteriormente, sería el Proyecto Genoma Humano el que nos permitiría comenzar a entender el papel de los 30.000 genes que contienen la información del gran 'libro de la vida'.

Como explica Monzón, "esta iniciativa fue fundamental para que pasáramos de estudiar un sólo gen o unos genes a poder explorar todo el genoma de un vistazo". La bioinformática, en los albores del siglo XXI, comenzó a ser más necesaria que nunca, ya que los datos obtenidos de estos experimentos tenían que ser analizados e interpretados mediante la computación. Hoy la secuenciación del genoma nos puede ayudar a personalizar los tratamientos, realizar el diagnóstico genético de enfermedades o descubrir el origen hereditario de algunos trastornos.

Sara Monzón estudia mediante la bioinformática las mutaciones genéticas de algunos tipos de cáncer
Sara Monzón estudia mediante la bioinformática las mutaciones genéticas de algunos tipos de cáncer

A pesar de las grandes expectativas depositadas en la secuenciación genómica en relación con la medicina, Sara Monzón prefiere mantener la cautela. "Actualmente la bioinformática ayuda en la fase de investigación, ya que podemos secuenciar el genoma para aumentar nuestra sensibilidad para encontrar mutaciones". En el futuro, podríamos desarrollar 'medicamentos a la carta' en función de nuestro ADN.

También se está trabajando intensamente en la elaboración de paneles de diagnóstico para determinadas enfermedades, cuenta la científica asturiana. "Por ejemplo, en el caso del cáncer de mama hereditario sabemos que se correlaciona con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2", explica Monzón, por lo que con la secuenciación masiva podríamos realizar este diagnóstico más rápidamente y con una mayor sensibilidad.

El gran problema de la bioinformática y de la secuenciación del genoma se encuentra en la estandarización de la información, según la joven. "La cantidad de datos que obtenemos con estas tecnologías es enorme, y además se da una gran variabilidad en la realización de los experimentos y en el análisis posterior de la información", comenta. "Para que estos avances sean accesibles a todo el mundo, sería necesario establecer protocolos de secuenciación y análisis que se puedan aplicar luego en el diagnóstico médico".

"Es poco útil que una persona sana secuencie su genoma completo"

El desarrollo del Proyecto Genoma Humano nos permitió imaginar un futuro en el que todos contaríamos con nuestro genoma secuenciado. Incluso algunos se atrevieron a pronosticar un mundo en el que llevaríamos la información de nuestro ADN en un chip. Monzón cree que ambas situaciones están lejos de convertirse en realidad.

"En España secuenciar la parte del genoma que dará lugar a las proteínas, lo que conocemos como exoma, cuesta entre 800 y 900 euros", explica la bioinformática. "Tiene poco sentido que una persona sana secuencie su genoma completo", concluye tajante. No es sólo una cuestión económica, sino que una parte fundamental de la secuenciación consiste precisamente en analizar los datos obtenidos, una tarea en la que necesitamos profesionales especializados como esta antigua estudiante de la Universidad de León. Por ejemplo, Sara Monzón cuenta en su estudio con doce pacientes con cáncer y el análisis de su exoma ocupa 1 terabyte de información, lo que equivale a 350 episodios de Los Simpsons o 238 episodios de Friends guardados en formato digital. Estas cifras nos permiten entender la complejidad de los datos que manejan los investigadores en este tipo de estudios.

Existen en la actualidad algunas empresas que ofrecen secuenciar un panel genético, en el caso de genes que se hayan relacionado con determinadas enfermedades, para así conocer nuestra predisposición a padecer una patología. Monzón prefiere ser prudente, puesto que "no tenemos suficiente información como para preveer con la suficiente seguridad la predisposición a enfermedades de manera general". Y es que a pesar de que la genética y la bioinformática han avanzado mucho en los últimos tiempos, las tecnologías de secuenciación masiva apenas tienen diez años.

"La secuenciación es la gran esperanza de las enfermedades raras"

La investigación de Monzón se centra en el cáncer infantil, una patología rara dada su baja incidencia. "Las mutaciones en nuestro organismo van apareciendo a lo largo del tiempo y los niños no han tenido exposición todavía a agentes mutagénicos que aumenten la probabilidad de que estas mutaciones ocurran", explica. Sin embargo, la existencia de un tumor infantil no siempre significa que tenga un origen hereditario.

Sara Monzón trabaja en la Unidad de Bioinformática del Instituto de Salud Carlos III
Sara Monzón trabaja en la Unidad de Bioinformática del Instituto de Salud Carlos III

Precisamente es la secuenciación del genoma la que puede ayudarnos a entender por qué ocurren estos tipos de cáncer. En ocasiones, durante el desarrollo embrionario -la etapa de nuestra vida donde más proliferación celular se da-, "se producen fallos en nuestra maquinaria que provocan la aparición de distintas enfermedades, entre ellas estos tipos de tumores", comenta. Por ejemplo, el equipo en el que trabaja Monzón estudia las mutaciones que se dan en el gen RB1 en el caso del retinoblastoma, analizando también si se han encontrado en sangre. En este segundo caso, los resultados pueden indicar que dicho cáncer tiene un origen hereditario.

El futuro de la bioinformática es, sin duda, muy prometedor. Sara Monzón explica que en un años podríamos secuenciar el genoma de los pacientes y conocer un plantel diferente de cambios en el ADN de cada persona. Estas mutaciones genéticas podrían decirnos qué comportamiento tendrá cada tumor, si puede producir una metástasis en el futuro o incluso el tiempo de supervivencia del paciente.

Los científicos esperan usar esa información para desarrollar medicamentos específicos según los genes mutados de cada individuo. En otras palabras, la bioinformática y la secuenciación del genoma abren las puertas a la conocida como medicina personalizada. Además estas innovadoras tecnologías anticipan un futuro prometedor para las enfermedades raras, conocidas por ser patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

En España, más de tres millones de personas sufren algún tipo de enfermedad rara. El Instituto de Salud Carlos III está impulsando ahora la creación de una base de datos de mutaciones o cambios en nuestro ADN, para así promover la investigación de aquellas enfermedades que presentan un origen genético, incluidas las enfermedades raras. De este modo se pretende que haya una mayor colaboración entre los centros de I+D, los hospitales y las unidades de diagnóstico, para evaluar qué 'errores' en el ADN juegan un papel patológico en el desarrollo de una determinada enfermedad, mejorar su diagnóstico y tal vez poder curarla en el futuro.

Las enfermedades raras han sido dejadas en el olvido y pocas cuentan con un tratamiento específico

En el caso de las enfermedades raras, cuenta Sara Monzón, que participa en la puesta en marcha de la Spain Mutation Data Base, el impacto de esta iniciativa va a ser muy positivo. Su baja incidencia en la población y su frecuente origen genético hacen que sean muy difíciles de estudiar, y por tanto, sea también muy complicado dar con un tratamiento adecuado. Este tipo de repositorios ponen en común las mutaciones del ADN y los pacientes que se están investigando, incluyendo resultados de otras pruebas bioquímicas y médicas que se hayan realizado. "Pasar de conocer un paciente con una enfermedad rara a tener información de dos personas afectadas puede ser determinante para poder realizar un diagnóstico adecuado", concluye.

En sólo diez años, hemos pasado de estudiar qué gen o grupo de genes podían estar causando una enfermedad a estudiar el genoma completo. Este enorme paso es sólo el principio, ya que la estandarización y la colaboración científica es fundamental para aprovechar todo el potencial que ofrece el 'big data' en medicina. Desde su trabajo en el Instituto de Salud Carlos III, esta antigua estudiante de la ULE aporta su granito de arena para contribuir a uno de los mayores retos de la investigación del siglo XXI.

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