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Salud

Comienzan una campaña de recogida de fondos para la investigación genética de pacientes de narcolepsia

El reto es conseguir 5.000 euros antes del mes de noviembre para acometer un estudio cuyo coste está tasado en casi 20.000 euros.

Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y sin Diagnóstico
ileon.com  | 05/09/2019 - 16:36h.

Conseguir 5.000 euros antes de noviembre. El reto tiene un objetivo: comenzar un proyecto de investigación genética para pacientes de narcolepsia y otras hipersomnias cerebrales. Su impulsora es la presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y sin Diagnóstico (Aler), Beatriz Alegre, madre de una joven afectada por esta patología, una de las pocas que no cuentan todavía con test genéticos en España. La campaña de crowdfunding, apoyada desde Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), se canaliza a través de Facebook (https://www.facebook.com/donate/1427901174014449/).

La narcolepsia resulta una enfermedad muy inhabilitante para la vida diaria. "Al conocerse pocos genes de la enfermedad, no se pueden diseñar fármacos nuevos para cada tipo de narcolepsia", señala el texto explicativo de la campaña. La afectada leonesa tuvo sus primeros síntomas a los 6 años, y fue diagnosticada a los 8. "Como ella hay otros 80 niños en España que casualmente empezaron con los síntomas a esa misma edad", añade tras subrayar que los tratamientos actuales no tienen efecto "en varias personas, entre ellas la hija de Beatriz".

La falta de financiación ha abortado los intentos de acometer una investigación realizados desde 2017. Para comenzar los estudios se precisan 5.000 euros (en siete días ya se han recaudado 1.175 euros). A 19.500 euros asciende el coste total de un proyecto coliderado por la neurofisióloga clínico Merino Andreu y el genetista Moreno Navarro y en el que participarían biólogos y médicos de la Unidad de Sueño, así como especialistas en epidemiología del Hospital La Paz. De recaudar los fondos necesarios, sus impulsores creen que los primeros datos de la investigación podrían darse a conocer dentro de un año en un congreso en León.

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