Indentifican nueva proteína cuya alteración puede causar infertilidad y síndrome de Down
Un equipo liderado por los investigadores Alberto M. Pendás y Elena Llano, del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, identificó la ruta biológica por la cual un polimorfismo genético en un gen anónimo afecta a la diferente tasa de recombinación meiótica entre humanos. Los resultados, publicados en las revista 'Nature Communications', identifican así por primera vez una nueva proteína responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre individuos que puede causar infertilidad y síndrome de Down.
Durante la formación de los óvulos y espermatozoides, el ADN humano, empaquetado en dos juegos de 23 cromosomas, sufre una reducción precisa de su contenido a la mitad que permite a cada progenitor aportar la mitad de los cromosomas a su descendencia. Para que ello ocurra, el ADN de cada cromosoma paterno se sobrecruza con el del materno, lo que asegura una segregación equitativa de cada uno de los 23 pares cromosómicos que tenemos, informó el CIC.
No obstante, la frecuencia con que ocurren estos sobrecruzamientos difiere entre individuos y entre géneros, aunque la causa genética que lo determina no es bien conocida. Pero son las alteraciones en la frecuencia de esta tasa de recombinación las responsables de infertilidades humanas como la azoospermia y el fallo ovárico prematuro, así como de la presencia de tres copias del cromosomas 21 en los individuos con síndrome de Down.
El grupo de investigación del CIC de Salamanca determinó en este estudio que la nueva proteína SIX6OS1 participa en el ensamblaje de un andamiaje de proteínas, denominado complejo sinaptonémico, el cual es esencial para la unión entre los cromosomas paterno y materno durante la formación de los gametos. Mediante el desarrollo de ratones deficientes en SIX6OS1 y empleando técnicas de edición genómica, el grupo demostró que su deficiencia provoca la ausencia total de recombinación meiótica dando lugar a la esterilidad.
